常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调视神经萎缩构音障碍综合征

遗传性痉挛性截瘫

...现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲...

词条疾病；神经内科

第二节　神经病综合征（四）

...病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的临床轻重变异甚大。　　五十八、Tolsa–Hunt氏综合征　　又称痛性眼肌麻痹综合征。　　【病因和机理】　未明。可能与免疫机制异常...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

常染色体隐性小脑性共济失调

...肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显。晚期还可见视神经萎缩、白内障、眼球震颤。少数病人有感觉神经性耳聋、眩晕。病晚期智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。心肌病常为进行性。心律不齐、心力衰...

词条疾病；儿科

遗传性共济失调症

...剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型：⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体...

词条疾病

第二节　神经病综合征（三）

...高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第三节　共济失调

...，可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。　　（三）橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellaratrophy)为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第二节　神经病综合征（一）

...迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。　　【鉴别诊断】　　（一）Crouzon氏综合征　又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

疾病分类与代码（修订版）

...经疾患,不可归类在他处者H47.1未特指的视神经盘水肿H47.2视神经萎缩H47.3视神经盘的其他疾患H47.4视交叉疾患H47.5其他视路疾患H47.6视皮层疾患H47.7未特指的视路疾患H48.0*分类于他处的疾病引起的视神经萎缩H48.1*分类于他处的疾病引...

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