常染色体隐性遗传性征不发育侏儒症

垂体性侏儒症

...部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能...

词条疾病；内分泌科

联合免疫缺陷病

...nodeficiencydisease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减...

词条疾病；风湿免疫科

锌缺乏病

...长发育。缺锌小儿身高体重常低于正常同龄儿，严重者有侏儒症。国内外报道缺锌小儿补锌后身长体重恢复较快，缺锌可影响小儿智能发育，严重者有精神障碍，补锌皆有效。3.青春期性发育迟缓如男性生殖器睾丸与阴茎过小，...

词条疾病