...讨论 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾，ADPKD为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2010年第7卷第1期...囊肿的一种遗传性肾脏疾病，按遗传方式分为二型：①常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状，故又称成人型；②常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显，又称婴儿型。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；肾炎尿毒症防治560问...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类...
词条疾病；肾脏内科...林)蕲春横车镇松树岗村一名5岁女童张灿，因患上罕见常染色体隐性遗传多囊肾病，目前肚大如鼓，行走生活不便。其父昨日打来越洋电话向记者求助。张杰介绍，女儿张灿出生于2005年9月。刚出生时，张灿除了肚子比较大，再...
健康行业资讯；健康快讯...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 （二）确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...，并可有肾性高血压。疾病病因先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。病理生理...
词条疾病；肝胆外科...遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。 经会诊，黄荷凤团队认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。他们...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...T毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64b...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...（抗维生素D性佝偻病，vitaminDresistantrickets） 多为伴X染色体遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，无家族史者，其临床特征是出生后早期就有尿磷增加，血磷降低，佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学