常染色体隐性遗传性多发骨骺发育不良

点状骨骺发育不良

...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

康拉迪病

...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

亨纳曼综合征

...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

亨纳曼氏综合征

...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

骨骺点状发育不良

...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

先天性点状软骨发育不良

...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

先天性钙化性软骨发育不良

...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

点状骨骺发育异常

...但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变：在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在...

词条疾病

黏多糖贮积症Ⅵ型

...(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3岁发病，轻型病例发病年龄较大。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯...

词条疾病；风湿免疫科

进行性骨干-骨骺发育不良症

...由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨...

词条