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  • Fanconi综合征

    ...病变。(4)遗传果糖不耐受:遗传果糖不耐受为染色遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷果糖醛缩酶或者1,6-二磷果糖醛缩酶的活下降,从而使1-磷果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 多种肾小管功能障碍性疾病

    ...病变。(4)遗传果糖不耐受:遗传果糖不耐受为染色遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷果糖醛缩酶或者1,6-二磷果糖醛缩酶的活下降,从而使1-磷果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 凡科尼综合征

    ...病变。(4)遗传果糖不耐受:遗传果糖不耐受为染色遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷果糖醛缩酶或者1,6-二磷果糖醛缩酶的活下降,从而使1-磷果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合症

    ...病变。(4)遗传果糖不耐受:遗传果糖不耐受为染色遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷果糖醛缩酶或者1,6-二磷果糖醛缩酶的活下降,从而使1-磷果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合征

    ...病变。(4)遗传果糖不耐受:遗传果糖不耐受为染色遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷果糖醛缩酶或者1,6-二磷果糖醛缩酶的活下降,从而使1-磷果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...假维生素D缺乏佝偻缺乏佝偻病Ⅰ型。本病多为染色遗传,起病于出生后3~12月,也有染色遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质。表现为低血钙、低血磷、碱酶增高,继发甲旁...

    词条疾病
  • Fanconi-de Toni综合征

    ...病变。(4)遗传果糖不耐受:遗传果糖不耐受为染色遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷果糖醛缩酶或者1,6-二磷果糖醛缩酶的活下降,从而使1-磷果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...假维生素D缺乏佝偻缺乏佝偻病Ⅰ型。本病多为染色遗传,起病于出生后3~12月,也有染色遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质。表现为低血钙、低血磷、碱酶增高,继发甲旁...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

    ...病变。(4)遗传果糖不耐受:遗传果糖不耐受为染色遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷果糖醛缩酶或者1,6-二磷果糖醛缩酶的活下降,从而使1-磷果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 近侧肾小管酸中毒

    ...障碍。(1)散发婴儿为暂时。(2)遗传为持续,呈染色遗传染色遗传。2.继发继发于全身疾病,可伴多种肾小管功能异,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端肾小管...

    词条疾病;肾脏内科

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