...小鼠钙通道β4亚单位Cchb4基因的移码突变可导致常染色体隐性遗传淡漠表型（1h）[31]，小鼠钙通道α1A亚单位Cchla4基因的点突变可导致常染色体显性遗传性蹒跚（tg）表型[8]，小鼠钙通道γ亚单位Cacng2基因的插入突变可导致常染色...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...疾病。 【病因和机理】 病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...合征。 【病因和机理】 病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增加，暴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...形 常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍，发育完全后脑重不超过1000克，最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化，额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...良（congenitalmusculardystrophy） 属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌最为明显，部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射减...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...多，影响神经的传导功能和髓鞘的正常代谢。 遗传性共济失调型多神经炎（Refsum病）是由代谢障碍所引起。由于α-氧化酶缺乏，植烷酸在体内不能降解，沉积于神经组织中，临床表现为儿童期开始感觉运动型多神经损害，同...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...颌面骨发育不全等遗传性疾病共存，本病可能为常染色体隐性遗传。O′Brien和Smart［1］报道在1个父母健康的家庭，7个子女中有5人患食管运动障碍性疾病，其中4人食管吞钡表现为贲门失弛缓症。但是Mayberry等调查了100多名患者的...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...者停止呼吸。另外还不皮肤感觉异常、头晕、眼球震颤、共济失调等毒性反应，停药后可消失。静脉滴注如剂量大、滴速快，可因神经肌肉接头的阻断而致呼吸抑制。 （3）泌尿系统：本品对肾脏有毒性，主要表现在对肾小...
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