...例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...est综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，...
词条疾病；神经内科...瘫，为一独立疾病。病因病理病机：未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现：特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内，表...
词条疾病...脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20...
词条疾病；神经内科...，可有弓形足畸形。2.复杂型遗传性痉挛性截瘫常染色体隐性遗传病，病情进展较快，可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等，如Behr综合征。3.共济失调毛细血管扩张症也称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...害。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多，苯丙...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病