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  • 青春发育延迟及性幼稚

    ...腺均为条索状。46,XX单纯腺发育不全是染色体的遗传。46,XY单纯腺不全是X-连锁遗传,亦有少数是染色遗传。由于有Y存在,其发育不全的腺发生肿瘤的危险大大增加。青春发育前的卵巢早衰、幼年时...

    词条疾病;妇产科
  • 垂体性侏儒症

    ...部位可有或无解剖异。先天垂体缺如是一种染色遗传病,该病非罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传垂体侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个月就能...

    词条疾病;内分泌科
  • 女性的青春期延迟

    ...变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为染色遗传(基因位于第7号染色短臂上)。该患者为单一GH严重缺乏,出生后生长障碍,女成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,但生育...

    词条疾病;内分泌科
  • 特发性青春期延迟

    ...种遗传疾病,表现为染色体显遗传或X-联锁伴遗传。患者垂体促激素低下,伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)单一促激素缺乏症:可能为散在出现或是一种遗...

    词条疾病;内分泌科
  • 21-羟化酶缺乏症

    ...皮质类固醇激素合成障碍的一种先天疾病,呈染色遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症...

    词条词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病
  • 肾上腺皮质功能减退症

    ...动肝炎、吸收不良综合征和脱发等。这是一种染色遗传疾病,与HLA无关联,同胞中可有多个受累。多在儿童期发病,平均发病年龄为12岁。Ⅱ型又称斯密特(Schmidt)综合征,在成年期起病,平均发病年龄在24岁,...

    词条疾病;内分泌系统疾病;肾上腺病;肾上腺皮质病;内分泌科
  • 朗格汉斯组织细胞增多症

    ...脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为染色遗传,诊断上有时与小儿继发噬血细胞综合征极难区别,后者亦称病毒相关噬血细胞综合征(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些时候,VAHS又扩大应用于其...

    词条血液科;白细胞疾病
  • 朗格汉斯细胞组织细胞增生症

    ...脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为染色遗传,诊断上有时与小儿继发噬血细胞综合征极难区别,后者亦称病毒相关噬血细胞综合征(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些时候,VAHS又扩大应用于其...

    词条血液科;白细胞疾病
  • 朗罕细胞组织细胞增生症

    ...脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为染色遗传,诊断上有时与小儿继发噬血细胞综合征极难区别,后者亦称病毒相关噬血细胞综合征(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些时候,VAHS又扩大应用于其...

    词条血液科;白细胞疾病
  • 朗汉斯细胞的组织细胞增多症

    ...脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为染色遗传,诊断上有时与小儿继发噬血细胞综合征极难区别,后者亦称病毒相关噬血细胞综合征(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些时候,VAHS又扩大应用于其...

    词条血液科;白细胞疾病

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