...性腺均为条索状。46,XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46,XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传,亦有少数是常染色体隐性遗传。由于有Y存在,其发育不全的性腺发生肿瘤的危险大大增加。青春发育前的卵巢早衰、幼年时...
词条疾病;妇产科...部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个月就能...
词条疾病;内分泌科...变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,但生育...
词条疾病;内分泌科...种遗传性疾病,常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下,常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)单一促性腺激素缺乏症:可能为散在性出现或是一种遗...
词条疾病;内分泌科...皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症...
词条词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病...动性肝炎、吸收不良综合征和脱发等。这是一种常染色体隐性遗传性疾病,与HLA无关联,同胞中可有多个受累。多在儿童期发病,平均发病年龄为12岁。Ⅱ型又称斯密特(Schmidt)综合征,常在成年期起病,平均发病年龄在24岁,...
词条疾病;内分泌系统疾病;肾上腺病;肾上腺皮质病;内分泌科...脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传,诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别,后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些时候,VAHS又扩大应用于其...
词条血液科;白细胞疾病...脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传,诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别,后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些时候,VAHS又扩大应用于其...
词条血液科;白细胞疾病...脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传,诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别,后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些时候,VAHS又扩大应用于其...
词条血液科;白细胞疾病...脑脊液中淋巴细胞增多为本病的典型改变。FHL为常染色体隐性遗传,诊断上有时与小儿继发性噬血细胞综合征极难区别,后者亦称病毒相关性噬血细胞综合征(viralassociatedhemophagocyticsyndrome,VAHS),晚些时候,VAHS又扩大应用于其...
词条血液科;白细胞疾病