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  • 进行性肌萎缩

    ...BMD)研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystr...

    词条
  • 进行性肌营养不良

    ...BMD)研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystr...

    词条
  • 进行性肌营养不良症

    ...BMD)研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystr...

    词条神经内科;骨骼肌疾病;疾病
  • 第二节 基因突变致蛋白质合成异常

    ...strophin,又称肌营养不良蛋白)遗传缺陷为代表假肥大型肌营养不良症(又称Duchenne型肌营养不良症,DMD)和表现较累良性假肥大型肌营养不良症(又称Becker型肌营养不良症,BMD)加以讨论。  DMD是一种严重致残致死性X连锁...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础

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