...BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystr...
词条...BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystr...
词条...BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystr...
词条神经内科;骨骼肌疾病;疾病...strophin,又称肌营养不良蛋白)遗传缺陷为代表的假肥大型肌营养不良症(又称Duchenne型肌营养不良症,DMD)和表现较累的良性假肥大型肌营养不良症(又称Becker型肌营养不良症,BMD)加以讨论。 DMD是一种严重致残致死性X连锁...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础