找到20条结果,用时0.248s
您是不是想找:
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为染色隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酶增高,继发甲旁亢。佝...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为染色隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酶增高,继发甲旁亢。佝...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • Fanconi综合征

    ...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 多种肾小管功能障碍性疾病

    ...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 凡科尼综合征

    ...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合症

    ...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合征

    ...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...

    词条疾病
  • Fanconi-de Toni综合征

    ...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

    ...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 近侧肾小管酸中毒

    ...性。(2)遗传性为持续性,呈染色体显性遗传染色隐性遗传。2.继发性继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病,如...

    词条疾病;肾脏内科

相关搜索: