常染色体隐性遗传低磷酸血症骨病_94ab搜索

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常染色体隐性遗传低磷酸血癥骨病

骨质软化症与佝偻病
...生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁亢。佝...
词条疾病
佝偻病和骨质软化症
...生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁亢。佝...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
Fanconi综合征
...豆状核变性（Wilson病）肝豆状核变性（Wilson病）系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白（ceruloplasmin）含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病
多种肾小管功能障碍性疾病
...豆状核变性（Wilson病）肝豆状核变性（Wilson病）系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白（ceruloplasmin）含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病
凡科尼综合征
...豆状核变性（Wilson病）肝豆状核变性（Wilson病）系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白（ceruloplasmin）含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病
范科尼综合症
...豆状核变性（Wilson病）肝豆状核变性（Wilson病）系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白（ceruloplasmin）含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病
范科尼综合征
...豆状核变性（Wilson病）肝豆状核变性（Wilson病）系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白（ceruloplasmin）含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病
Fanconi-de Toni综合征
...豆状核变性（Wilson病）肝豆状核变性（Wilson病）系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白（ceruloplasmin）含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...豆状核变性（Wilson病）肝豆状核变性（Wilson病）系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白（ceruloplasmin）含量降低，铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病
近侧肾小管酸中毒
...性。(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病，如...
词条疾病；肾脏内科

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