...生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁亢。佝...
词条疾病...生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁亢。佝...
词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病;肾内科;肾小管疾病...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病;肾内科;肾小管疾病...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病;肾内科;肾小管疾病...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病;肾内科;肾小管疾病...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病;肾内科;肾小管疾病...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
词条疾病;肾内科;肾小管疾病...性。(2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病:伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病,如...
词条疾病;肾脏内科