...在新研究中证实，阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。这一研究发现发表在3月27日的《自然通讯》（NatureCommunications）杂志上。领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...有所作为。病因学：本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体...
词条疾病...所作为。【病因学】本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...挛性两侧瘫，为一独立疾病。病因病理病机未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...性两侧瘫，为一独立疾病。病因病理病机：未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现：特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年...
词条疾病...1］又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...遗传学分类系根据家族史，将本病主要分为4大类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型（指无家族史者），本病的确切病因与发病机制尚无定论［1］。本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2008年第5卷第1期...性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明，该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成，突变基因已克隆成功，是一种类似于DNA解链酶的基因（Yu等．1996）。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞在体外培养时生长潜能显着下降，...
词条疾病；皮肤性病科...理遗传方式有3种可能：主要为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结...
词条疾病；儿科...出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。疾病病因本病的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于...
词条疾病；风湿免疫科