第十三章 肌病(musculardiseases)第一节 肌营养不良症（musculardystrophy） 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学概述：进行性肌营养不良症（progressivemyodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临...
词条概述：进行性肌营养不良症（progressivemyodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临...
词条...liángzhèng英文：progressivemusculardystrophy(PMD)概述：进行性肌营养不良症（progressivemyodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。全身肌肉无力，...
词条疾病；神经内科...突变会导致核纤层蛋白综合征（laminopathies），包括肌肉营养不良和早老等疾病。黑腹果蝇有两个lamin基因，也分为A和B型，并被认为所行使的功能与人类的相似。但是，Dushay和同事证实，果蝇lamin基因与哺乳动物lamin基因非常相似...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...研究成果公布在9月19日的Science杂志上。家族性肢带型肌营养不良症（familiallimb-girdlemyasthenia，生物通译）是一种对患者身体损害很大的肌营养不良，即使在早期，患者就会出现身体僵硬，行动不便的情况发生。这种疾病可于儿童...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。4.SMA-Ⅳ型统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，...
词条疾病；神经内科...源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型：统称成年型SMA。发病年龄为15～60岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病