...《ArchivesofDermatologicalResearch》上发表了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中，EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造...
参考资料行业资讯；临床快报；口腔科...的遗传性疾病1.1釉质结构异常（Enamelstructuralabnormality）常染色体显性牙釉质发育不全是常见型，与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关［1］；常染色体隐性釉质发育不全，其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关［2］；此基因...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...IgG,IgA低；IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体 隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性I...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验...因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病（Gi...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病（Gi...
词条生物学；疾病...当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...病分类：皮肤性病科疾病概述：软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传，表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，色泽也较淡，常很脆，有些患者几...
词条疾病；皮肤性病科...不良（periostealdysplasia）等，发病率为1∶28500［1］，是常染色体显性遗传，15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第5期...挛性两侧瘫，为一独立疾病。病因病理病机未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...性两侧瘫，为一独立疾病。病因病理病机：未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现：特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年...
词条疾病