...为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型...
词条疾病；儿科...失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传。此外，还有一些家系父亲正常，母亲是携带者，生育的子女中，只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失。而女儿结婚后，生育的女性子代表现正常，而男性...
词条疾病；内分泌科...也存在免疫因素。（六）遗传因素Fanconi贫血系常染色体隐性遗传性疾病，有家族性。贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、...
词条疾病...一个等位基因相关联。Shaikh（1994）在假设精神分裂症为隐性遗传模式下，似乎等位基因7可能与精神分裂症相关联。近期，Serretti（1999）研究229例精神分裂症患者，无论与D4受体基因的第1外显子，还是第3外显子多态性均无关联。...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...体显性遗传，伴有不完全外显率，亦有人认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。双亲之一患银屑病，其后裔发病率较健康者子女高3倍之多，若双亲皆患银屑病，其后裔发病率更高。近年来发现组织相容抗原（HLA）与银屑病明...
词条中医学；针灸学；皮肤科疾病；中医皮肤科学；疾病；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；银屑病...。染色质聚集成小块或条索网状，其间有空折间隙。为常染色体显性遗传异常，一般无临床症状。但也可继发于革些严惩感染、白血病、骨髓增生异常综合征、肿瘤转移和某些药物（如水仙胺、磺基二甲基异恶唑）治疗后。3）Ch...
词条化验及医学检查...，内因为遗传或获得性的基因不稳定，微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中，分子事件可为初级遗传事件（primarygeneticevents）及次级分子事件（secondarymolecularevents）。前者为基因结构的突变，后者...
词条...，内因为遗传或获得性的基因不稳定，微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中，分子事件可为初级遗传事件（primarygeneticevents）及次级分子事件（secondarymolecularevents）。前者为基因结构的突变，后者...
词条肿瘤科；腹部肿瘤；肠道肿瘤；结肠肿瘤；普通外科；结肠疾病；疾病...起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化系统的其他先天性畸...
词条...症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨...
词条营养学；中医学；针灸学；中医病证名；临床营养；营养相关疾病