...pidinactivator快灭活者111receptordisease受体病74recessiveinheritance隐性遗传 gene隐性基因49reciprocaltranslocation相互易位16recurrentrisk再（复）发风险率145,147regionalassignment区域定位103relaxationofselectivepressure选择压力放松95repetitivesequence重复顺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型...
词条疾病；儿科...眼优势与其无关［4］。Zahalkova研究推断出阅读障碍为常染色体显性遗传，在女性中外显率减少［5］。研究发现，学校儿童中，男性发病率高于女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影响。在2005年荷兰的一次大范围调查中，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期...，1/7～1/3的AS家系按此方式遗传。第三种方式是常染色体隐性遗传，致病基因的定位尚在研究中［2］。此外还有15%～18%的AS病人是由基因突变引起的，这些病人可无明确的家族史。本两例病人，详细询问家族中无同类病历，考虑...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第7期...将本病主要分为4大类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型（指无家族史者），本病的确切病因与发病机制尚无定论［1］。本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。30岁左右时视...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2008年第5卷第1期...。有关近视眼遗传问题的研究开始得很早，说法亦多。如隐性遗传、多因子遗传；低度近视眼为多因子遗传，高度近视眼为单因子遗传；单纯性近视眼及少数病理性近视眼为常染色体显性遗传，大多数病理性近视眼为隐性遗传。...
健康求医问药；疾病专题；近视眼专题；准分子手术治疗...胞并将它们回输病人以达到治疗目的。 少数常染色体隐性遗传SCID由位于第14号染色体上的嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleosidephosphorylase,PNP）基因缺失或突变所致，PNP将肌苷和鸟苷分别催化成次黄嘌呤和鸟嘌呤，PNP缺乏导致有毒...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...，其遗传方式基本符合Mendel常染色体遗传，可能为显型或隐性遗传，其中2个家系呈典型显型遗传。HLA基因分型发现补体C4A*4、补体型S42及DRB1等位基因中的0901和1301两对等位基因与MG相关。结论 遗传缺陷与环境因素相互作用导致...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...ammaglobulinemia）分为两型： （1）Bruton型：此型呈X连锁隐性遗传。血中B细胞缺如，导致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T细胞不受影响。患儿反复发生严重的细菌感染，但对病毒或真菌并无易感性，细胞免疫机制尚保存，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础摘 要 家族性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，单一责任等位基因突变即可致病。近十年来使用微卫星基因标记技术，在该病家系中发现了7种致病责任基因，致病机制有“肽类毒剂”和“无效等位基因”两种学说。...
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