常染色体显性隐性遗传

白化病

...白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对...

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近视

...2.2%，与预期的25%相比，P＞0.05。此三者均符合常染色体的隐性遗传规律,但可受环境因素的影响使其表现程度减轻或外显不全。高度近视者，如与表现型正常者结婚，有18%～24%的机会是与杂合子者通婚，有可能生出高度近视的子...

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肾小管酸中毒

...于先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和特发病例。继发者可见于很多疾病，如肾盂肾炎，特发性高γ—球蛋白血症、干燥综合征、原则发性胆汁性干硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁...

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羊水检查

...的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的...

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大肠肿瘤

...2~3年进行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以...

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肿瘤

...酶所修复，因此皮肤癌发病少见。而一种罕见的常染色体隐性遗传病——着色性干皮病（xerodermapigmentosum）的患者，由于先天性缺乏修复DNA所需的酶，不能将紫外线所致的DNA的损害修复，皮肤癌的发病率很高。（2）热辐射的促癌...

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支气管哮喘

...（autosomaldominantinheritance）的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance）的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%～80%。多基因遗传病是位于不同染色体上多对致病基因共同作用所致，这...

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精神分裂症

...一个等位基因相关联。Shaikh（1994）在假设精神分裂症为隐性遗传模式下，似乎等位基因7可能与精神分裂症相关联。近期，Serretti（1999）研究229例精神分裂症患者，无论与D4受体基因的第1外显子，还是第3外显子多态性均无关联。...

词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症

尿液检查

...半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、哺乳后...

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银屑病

...体显性遗传，伴有不完全外显率，亦有人认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。双亲之一患银屑病，其后裔发病率较健康者子女高3倍之多，若双亲皆患银屑病，其后裔发病率更高。近年来发现组织相容抗原（HLA）与银屑病明...

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