常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...图4－4中的第Ⅳ代患者仅3／13即为佐证。 2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现，称为常为常染色体隐...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...家系的4.1%，占总发病32人，占6.3%。这些肯定是常染色体隐性遗传。散发208个家系，占家系的61.2%，发病218人，占总发病的42.6%。通过340个家系3292人的调查研究，结果表明，泪道阻塞属遗传性疾病，其遗传方式：1常染色体显性；2...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学...显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。（2）多基因遗传病：是异常基因不...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...黄色物质的沉着，及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。（一）Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗...
词条疾病；眼科...roticectodermaldysplasia，HED）分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传3种，以X染色体隐性遗传常见。与定位在Xq12-13.1的基因EDA有关［9］。临床表现：无汗腺和皮脂腺，缺毛，少泪，皮肤干燥，体温升高，鼻梁塌...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...失为单一症状，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系遗传［1］。现就一个遗传性进行性听觉丧失家系进行调查与初步分析如下。 １资料与方法 1.1一般资料来自先证者Ⅲ1（见...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期...方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...阿曼门诺派，机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因...
词条疾病...炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophicmusculardystrophy）1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难，首先受影响的是盆带肌，随后累及肩带肌...
词条疾病