...T细胞的成熟、数目及功能基本正常。 该病由在一条X染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3～22区带。已证明，该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...2，165association关联6ataxiatelangiectasia,AT毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16Bartshydropsfetali...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...与其无关［4］。Zahalkova研究推断出阅读障碍为常染色体显性遗传，在女性中外显率减少［5］。研究发现，学校儿童中，男性发病率高于女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影响。在2005年荷兰的一次大范围调查中，男、女...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第11期...见的组织病理学改变。结论Darier病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。常在皮脂溢出部位和屈侧皮肤见油腻性丘疹和斑块。棘层松解和角化不良是典型的病理改变。【关键词】Darier病；毛囊角化病；临床病理学；遗传的Acl...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第10期...医院神经科，武汉430030 关键词:重症肌无力；Mendel常染色体遗传；人类白细胞抗原；家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%...
词条疾病；儿科...AS是一种遗传性疾病，其遗传方式有三种：第一是性连锁显性遗传，致病基因定位于X染色体长臂中段（Xq22），这是AS的主要遗传方式。第二种是常染色体显性遗传，致病基因定位于13号或2号染色体，1/7～1/3的AS家系按此方式遗传...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第7期...分类系根据家族史，将本病主要分为4大类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型（指无家族史者），本病的确切病因与发病机制尚无定论［1］。本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2008年第5卷第1期...GM6基因正是其中之一。 小脑共济失调是一种常染色体显性遗传的神经系统疾病，疾病临床常表现为运动失调。应用传统的定位克隆方法已经在人类基因组上定位了对应不同亚型的31个位点，并确定了其中19个亚型的致病基因...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...因子遗传；单纯性近视眼及少数病理性近视眼为常染色体显性遗传，大多数病理性近视眼为隐性遗传。Duke-Elder很早就提出遗传的作用。(1)屈光不正可以遗传；(2)遗传特性的传递由多因子决定；(3)低度和高度屈光不正的遗传...
健康求医问药；疾病专题；近视眼专题；准分子手术治疗