...年龄27岁。4例有家族史，其中2例为父女，疑为常染色体显性遗传；另2例为母女同时患病，其女儿的外祖母和曾外祖母均患病，符合母系遗传方式。22例患者中10例首发症状为眼睑下垂，2例为复视，2例为全身乏力，另8例不能详细...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...ulopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前，OPMD被认为是常染色体显性遗传性疾病，也有散发病例，此病在世界各地均有发现。到现在，国内仅有41例确诊的OPMD患者［1～4］，现结合本例资料进行讨论。2.1临床表现OPMD是一种晚发的、常染...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第5期...病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...强直为本征的三大主要症状。发病有家族性，为不规则的显性遗传所致。 （三）进行性多灶性白质脑病（progressivemultifocalleukoencephalopathy） 为慢病毒性脑炎的一种。表现迟钝、孤癖、定向障碍、视幻觉和智能减退。神经症...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...不同。 （二）面肩－肱型肌营养不良症：属常染色体显性遗传，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...犯。 （2）面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病，显性遗传。面肌首先罹患，睡眠时眼闭合不良常是早期症候，以后面部表情无变化，口外突，颊肌萎缩。肌肉萎缩除面肌外尚可分布于肩胛带及上臂肌群、斜方肌与三角肌...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...率为每分钟40～50次。在情绪影响下出现剧烈收缩，多呈进行性，安静时消失。主要侵犯肌肉和躯干肌。常先在下肢出现肌阵挛，以后波及身体其它部位，面肌和呼吸不常受累。腱反射、感觉无异常，不出现癫痫和肌萎缩。 2....
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