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  • 常染色体显性小脑性共济失调

    ...程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因：本病是常染色体显性遗传。病理生理：MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的...

    词条疾病；儿科
  • 慢性进行性眼外肌麻痹22例的临床和病理特点

    ...年龄27岁。4例有家族史，其中2例为父女，疑为常染色体显性遗传；另2例为母女同时患病，其女儿的外祖母和曾外祖母均患病，符合母系遗传方式。22例患者中10例首发症状为眼睑下垂，2例为复视，2例为全身乏力，另8例不能详细...

    参考资料行业资讯；临床快报；眼科
  • Machado-Joseph 病

    ...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态，早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有...

    词条疾病；神经内科
  • Azorean病

    ...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Joseph病

    ...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Machado病

    ...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 眼咽肌型肌营养不良1例报告及文献复习

    ...ulopharyngealmusculardystrophyOPMD)。目前，OPMD被认为是常染色体显性遗传性疾病，也有散发病例，此病在世界各地均有发现。到现在，国内仅有41例确诊的OPMD患者［1～4］，现结合本例资料进行讨论。2.1临床表现OPMD是一种晚发的、常染...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第5期
  • 马查多-约瑟夫病

    ...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Machado-Joseph病

    ...又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 第二节　神经病综合征（四）

    ...病（hereditarysensoryradicularneuropathy）　本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

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