常染色体显性遗传神经传导速度减慢

...（NCV）减慢（正中神经传导速度38m/s)。CMT多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。G(p.Tyr485*)]是导致该家系8例患者发病的元凶。突变筛查发现该家系表型正常的亲戚及250个无亲缘关系的正常人中不存在该基...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...点，研究者对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾性分析。结果患者主要临床特点为35～60岁发病，平均病程(17.6±6.6)年，发病后平均(12.6±4.9)年需要扶拐杖...

参考资料行业资讯；临床快报；神经科

强直性肌营养不良2例

...不良是以肌强直和进行性肌无力、萎缩为特征的常染色体显性遗传病［1］，临床上本病比较少见，现结合文献报告2例如下。　　1病例介绍　　例1，男，42岁，工人，于2000年4月就诊。患者20余年前无明显诱因出现双手握掌后不...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第14期

预警心脏性猝死的心电图特征

...转性室速或室颤。　　8　Brugada综合征　　一种常染色体显性遗传性疾病，编码钠离子通道的基因(SCN5A)突变是Brugada综合征的分子生物学基础。心电图异常是Brugada综合征的特异标记，表现为复极和除极异常，但检查未见器质性心...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第2期

第三节　周期性瘫痪

...15-25岁），男多于女。少数可有家族遗传史，呈常染色体显性遗传。长期休息后剧烈劳动、碳水化合物进食过多、寒冷或情绪紧张等均可诱发。多在夜间发病，醒来时发现躯干和肢体肌肉瘫痪。在严重病例，颅神经所支配的肌肉...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学

...白质致营养不良素（dystrophin），这种蛋白质基因定位在X染色体的短臂上（XP21）。严重肌营养不良病例中该蛋白质几乎全部缺乏或含量极低。　　（二）血液的生物化学改变　　⒈血清酶最早发现醛缩酶在假肥大型肌病时可增高...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

第二节　神经病综合征（四）

...病（hereditarysensoryradicularneuropathy）　本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合，但下...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

第二节　深反射异常

...lardystrophy）　属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌最为明显，部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射减退或消失，无假...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

糖尿病

...毒，称为青年人中老年型糖尿病（MODY），多属常染色体显性遗传，其微血管并发症与一般NIDDM同样常见，但大血管并发症较少。3.与营养不良有关的糖尿病　其特征为：①此型大多见于亚、非、南美等第三世界发展中国家，在热...

参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病

...乙酰化可表现为快型和慢型两种。快型乙酰化属常染色体显性遗传，慢性乙酰化者，可能体内缺乏乙酰化酶，因此消除乙酰化药物的速度比一般人缓慢，容易引起甲型不良反应。　　2）由于靶器官敏感性增强，许多甲型不良反...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医院药学