拼音：yuánfāxìngshìwǎngmósèsùbiànxìng概述：原发性视网膜色素变性（primarypigmentarydegeneratiooftheretina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病...
词条疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...传早现）。Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1－2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄...
词条疾病；神经内科...度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型：⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，...
词条疾病...合征KSS多在20岁以前发病，多为散发，除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。Pearson综合征为一组婴儿非神经系统紊乱症状，包括全血细胞下降，胰外分泌功能...
词条疾病；神经内科