常染色体显性遗传病病例

变异性卟啉症

...皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2／3病例皮疹首发，...

词条疾病；皮肤性病科

...轮状视网膜脉络膜萎缩（centralareolarretinochoroidalatrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

亨延顿病

...萎缩。疾病病因：Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基...

词条疾病；神经内科

Stargardt病

...轮状视网膜脉络膜萎缩（centralareolarretinochoroidalatrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

斯塔加特病

...轮状视网膜脉络膜萎缩（centralareolarretinochoroidalatrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

眼底黄色斑点症

...轮状视网膜脉络膜萎缩（centralareolarretinochoroidalatrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

隐性黄斑营养不良

...轮状视网膜脉络膜萎缩（centralareolarretinochoroidalatrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

斯塔加特氏病

...轮状视网膜脉络膜萎缩（centralareolarretinochoroidalatrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

黄色斑点状眼底合并黄斑变性

...轮状视网膜脉络膜萎缩（centralareolarretinochoroidalatrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

遗传性粪卟啉症

...疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍，类似AIP和变异性卟啉症，药物可以诱发，一些病例的光感性皮损与...

词条疾病；皮肤性病科