...chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双...
词条疾病；遗传病常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...解性角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种常染色体显性遗传病。诊断要点：1、出生时即有。2、皮损在屈侧较重，特别在腋部、腹股沟区、腕肘等皱褶处更明显，甚至出现灰棕色疣状鳞屑。3、全身覆盖盔甲样鳞屑...
词条疾病；皮肤性病科...所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。1．常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2／3病例皮疹首发，...
词条疾病；皮肤性病科...疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍，类似AIP和变异性卟啉症，药物可以诱发，一些病例的光感性皮损与...
词条疾病；皮肤性病科...dysplasiaofthejaws），是家族性颌骨囊性病损，有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称：巨颌症英文名称：cherubism别名：家族性颌骨肥大；天使病；家族性颌骨纤维...
词条疾病...汗腺无异常。疾病描述：有汗性外胚叶发育不良这是一种常染色体显性遗传病，主要有角化障碍。其毛发、甲及齿发育不良，然汗腺并不缺乏或减少，常伴掌跖角化症，其外泌汗腺尚活跃。面容如常，无典型马鞍鼻，但可有无汗...
词条疾病；皮肤性病科...dysplasiaofthejaws），是家族性颌骨囊性病损，有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称：巨颌症英文名称：cherubism别名：家族性颌骨肥大；天使病；家族性颌骨纤维...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变...dysplasiaofthejaws），是家族性颌骨囊性病损，有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称：巨颌症英文名称：cherubism别名：家族性颌骨肥大；天使病；家族性颌骨纤维...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变