...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...理遗传方式有3种可能：主要为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结...
词条疾病；儿科【关键词】常染色体显性遗传；家系；遗传性进行性听觉丧失 ［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传（80％～85％）、常染色体隐性遗传（15％）和常染色体显性遗传（5％）。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段，编码Ⅳ型胶原蛋白α5链（α5[Ⅳ]）。常染色体...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...合征型耳聋，相关耳聋基因约200~300个，遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关基因70余个，其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因与耳聋的关系为我国学者的研究...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科