...迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。鉴别诊断（一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的临床轻重变异甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏综合征 又称痛性眼肌麻痹综合征。 【病因和机理】 未明。可能与免疫机制异常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学【概述】视神经萎缩（opticatrophy）不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...肤对光敏感性增加，暴露部位常发生水泡；视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋；脑组织及颅内血管有广泛钙化；所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。 【鉴别诊断】 （一）早老症（progeria） 又称Hutc...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...，可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。 （三）橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellaratrophy)为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...迟滞，而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见，视神经萎缩较多见。 【鉴别诊断】 （一）Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全，为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③早老综合征；④继发于肥胖的葡萄糖不耐受性综合征如Prader-Willi综合征。（二）葡萄糖耐量减退（impairedglucosetolerance，简称IGT） 此组按...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病