...理遗传方式有3种可能：主要为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结...
词条疾病；儿科...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约...
词条疾病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类...
词条疾病；肾脏内科