...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...

...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...

...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...

...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...

...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...

...，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外...

...方式目前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和...

...险因素，影像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA...

...险因素，影像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA...

...险因素，影像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA...