...转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6~14岁起病(范围1~40岁);隐性型起病年...
词条疾病;儿科...进行性核上性眼肌麻痹[斯蒂尔-里查森-奥尔谢夫斯基]G23.2纹状体黑质变性G23.8其他特指的基底核变性疾病G23.9未特指的基底核变性疾病G24.0药物性张力失常G24.1特发性家族性张力失常G24.2特发性非家族性张力失常G24.3痉挛性斜颈G24.4...
词条...目前病因未明,40%的患者有痴呆家族史,部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau(MAPT)和颗粒蛋白前体基因(GRN)的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条词条;法规文件;诊疗方案;精神科;精神障碍