...转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年...
词条疾病；儿科...、大小便障碍等植物神经症状，故排除Shy-Drager综合征、纹状体黑质变性。根据发病年龄、典型的临床表现和遗传方式，诊断为FOPCA。该病为常染色体显性遗传疾病，病因不清，可能和神经递质失调及病毒感染有关。本病的病理改...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2008年第7卷第6期...区别地与细胞中其它物质如蛋白质和核酸作用，造成酶、染色体DNA分子功能或结构的破坏。过氧化脂质反应的产物丙二醛（MDA）又可通过蛋白质一级氨基基团反应与蛋白质交联，造成细胞功能的破坏以至死亡。衰老相关疾病的发...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学...进行性核上性眼肌麻痹[斯蒂尔-里查森-奥尔谢夫斯基]G23.2纹状体黑质变性G23.8其他特指的基底核变性疾病G23.9未特指的基底核变性疾病G24.0药物性张力失常G24.1特发性家族性张力失常G24.2特发性非家族性张力失常G24.3痉挛性斜颈G24.4...
词条...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍