...（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓瘤，维...
词条分类词条分类；肾小管酸中毒...综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显着的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病初主要...
词条分类词条分类；朊毒体病...观如鱼鳞状或蛇皮状，因遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。《诸病源候论》卷二十七：“谓人皮肤上，如蛇皮而有鳞甲，世谓之蛇身也。”...
词条分类词条分类；中医皮肤科学；中医学；皮肤病及性传播疾病；中医外科学；中医学；蛇皮癣...征本病是由于人朊毒体蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传朊毒体病，发病年龄多在40—50岁，平均病程约5年，以小脑病变表现为主，如失调、步履蹒跚和不行障碍等，可同时伴有辩距障碍、构音障碍、肢体及眼球...
词条分类词条分类；朊毒体感染...。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以前均会...
词条分类词条分类；大肠肿瘤...被认为是最主要的原因。2)肥厚性心肌病可能与常染色体显性遗传有关。约1/3的有明显家庭史。儿茶酚胺代谢异常.高血压,高强度运动为其始发因素。1)扩张型心肌的特征主要以心腔扩张为主。心脏扩大,充血性心力衰竭及心律失...
词条分类词条分类；心血管系统疾病；疾病；心肌病...目前认为多基因遗传方式的可能性最大，也有人认为是常染色体单基因遗传或多源性遗传。Shields发现病情愈轻，病因愈复杂，愈属多源性遗传。高发家系的前瞻性研究与分子遗传的研究相结合，可能阐明一些问题。国内有报道...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance）的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance）的疾病。目前则认为哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度约在70%～80%。...
词条分类词条分类；支气管哮喘...ton舞蹈症：该病多发生于成年人，偶见儿童，属常染色体显性遗传，以进行性不自主舞蹈样运动和痴呆症状为主，CT检查可见尾状核萎缩。肝豆状核变性：该病为酮代谢障碍所致，有肝损害、锥体外系体征及精神障碍，可见角膜K...
词条分类词条分类；神经发育障碍；精神障碍；疾病；抽动障碍