词条分类：染色体异常疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不...
词条分类词条分类；染色体异常拼音：rǎnsètǐyìcháng英文：chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
词条疾病；神经内科...性的共济失调、遗传性肌病、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族偏瘫型偏头痛等，而与这些疾病有相似之处的AHC被认为是继发于离子通道病的疾病。根据现有流行病学的资料，AHC很可能是一种在环境因素作用下的多基因...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第5期...为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。 ...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...波等痫样波发放。按其临床表现分下列几种： （1）遗传性肌阵挛（Unverricht氏病）:有家族史，主要表现为突然，闪电样肌肉收缩，一般为双侧，亦可见于单侧，常侵犯颈、肩、臂肌。发作次数随年龄增长而减少，发作前有前...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...病危险性增加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍