...如果遗传病是由一对基因决定的，叫做单基因遗传病。如先天性肌强直。如果遗传病是由二对以上基因决定购，叫多基因遗化病如糖尿病、高血压、冠心病等。[page]染色体病由于染色体的数目或结构异常而造成机体结构及功能异...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。 常染色体显性遗传的传递方式（图197）。 显性遗传 隐性遗传（A仅一亲代带有病理基因 B双亲均带有病 （双亲均...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...Thomsen’sdisease疾病代码ICD:G71.1疾病分类神经内科疾病概述先天性肌强直(congenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病，AD遗传型多在婴...
词条疾病；神经内科...状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数...
词条...状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数...
词条...状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...直较多见的氯离子通道肌强直症有显性和隐性之分。显性先天性肌强直又称Thomsen病或Thomsen性肌强直症。Thomsen本人就患有这种疾病并于1876年对它进行了详细的描述［6］。隐性先天性肌强直又称Becker型肌强直。这两种肌强直症的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第10期...肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。病理生理肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并...
词条疾病；神经内科...轻微。 肌强直现象是本病的另一个重要特征，表现与先天性肌强直一样，但范围小，程度轻而以肌萎缩突出。肌强直现象在前臂屈肌群与舌肌易诱发。随着病变发展肌萎缩突出而强直现象常渐渐转为不明显。亦有脱发、白内...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学