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  • 家族性抗维生素D 佝偻病

    ...连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异因子主要是发生在X染色体上,亦可以是染色体隐性遗传,患者有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...

    词条疾病;肾脏内科
  • 低磷酸盐血症性佝偻病

    ...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 原发性低磷酸盐血症性佝偻病

    ...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 家族性抗维生素D骨软化症

    ...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 家族性抗维生素D佝偻病

    ...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • X连锁显性遗传

    ...文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因...

    词条
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有染色显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,继发甲旁...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有染色显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,继发甲旁...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式

    ...  单基因病遗传方式的基本类型分述如下。  一、染色遗传  单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。  1.染色显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 老年低钙血症

    ...器官对PTH抵抗。至少有2种类型:Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属染色显性遗传,可能与编码Gs蛋白基因突变有关,限制了cAMP对PTH的正反应;Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致,但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退:主要因颈部手术或...

    词条老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年人水、电解质紊乱

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