...连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...
词条疾病；肾脏内科...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
词条疾病...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...
词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病