...于缺乏GnRH神经元从嗅板到下丘脑的移行。可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，可表现为多种类型。这类患者头部MRI显示缺乏嗅沟和嗅球。(3)特发性垂体功能低下矮小症：臀位出生及围...

...为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引...

...其他畸形。该病是一种非均一性的遗传病，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X性连锁遗传。由于遗传方式不同，Kallmann综合征的类型多种多样。严重的全身和慢性消耗性疾病，营养不良等均可因功能性促性腺激素缺乏...

...(1)Kallmann综合征：是一种遗传性疾病，常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下，常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)单一促性腺激素缺乏症：可能为...

...本病有家族聚集现象，甲状腺自身抗体的产生与常染色体显性遗传有关。病理生理在遗传因素方面，最受关注的是HLA-Ⅱ类基因与疾病的相关性研究，尤其是DQ位点的作用。研究表明HLA-DR分子与疾病的相关性无直接联系，其相关性...

...至于遗传方式，有多种假说，有的认为是单基因常染色体显性遗传，有的认为是连锁显性性遗传，也有认为是多基因遗传，但也写假说均尚未获得证实。3、分子遗传学研究Egeland等（1987）对OldOrderAmish家系进行限制性内切酶片段...

...间歇性轻度黄疸，无贫血症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，患者主要为青少年，男性多见。（四）深色尿：尿液中出现血红蛋白的深色尿可与血尿或肌红蛋白尿相混淆。此时需要做尿液及生化分析以鉴别。血尿的...

...（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临床诊断...

...遗传因素：一些家族性焦磷酸钙沉积病，表现为常染色体显性遗传的遗传方式。这类患者往往伴有原发软骨成分和结构的异常。文献报道，一组瑞典的家族性焦磷酸钙沉积病例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋...

...遗传因素：一些家族性焦磷酸钙沉积病，表现为常染色体显性遗传的遗传方式。这类患者往往伴有原发软骨成分和结构的异常。文献报道，一组瑞典的家族性焦磷酸钙沉积病例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋...