...(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症状类似,但后者为常染色体显性遗传,枕叶无病灶。6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是儿童期特发性全面性癫痫,表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作,常有遗传因素,病前...
词条疾病;神经内科...陷综合征,表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因...
词条疾病;神经内科;癫痫...陷综合征,表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病约25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等,常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等,以及20余种性染色体遗传基因...
词条疾病...征:Rett综合征由Rett首先(1966)描述,病因不明,呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性,可存活多年,男性为纯合子,常不能存活。若为女性,出生时及生后早期发育正常,6~15个...
词条分类词条分类;染色体异常...征:Rett综合征由Rett首先(1966)描述,病因不明,呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性,可存活多年,男性为纯合子,常不能存活。若为女性,出生时及生后早期发育正常,6~15个...
词条疾病;神经内科...通道病很多,发作性的共济失调、遗传性肌病、常染色体显性遗传夜间发作额叶癫痫、家族偏瘫型偏头痛等,而与这些疾病有相似之处的AHC被认为是继发于离子通道病的疾病。根据现有流行病学的资料,AHC很可能是一种在环境因...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第5期...dev-elopment) 属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即出现肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干肌为明显,部分病和不能竖头,伴不能坐直或站立,膝腱反射及四肢腱反射减退或消失。无假...
参考资料求医问药;疾病大全;四肢...maldev-elopment)属婴儿期肌病,为常染色体隐性遗传,或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即出现肌张力降低和肌无力,以肢体与躯干肌为明显,部分病和不能竖头,伴不能坐直或站立,膝腱反射及四肢腱反射减退或消失。无假...
词条疾病...为常染色体隐性遗传,而伴有幻觉特征的癫痫为常染色体显性遗传等。癫痫发作是大脑皮质神经元功能障碍的临床表现。首次癫痫发作的原因可以是:急性脑部功能性障碍:例如高热、代谢失调等,或结构性病变,如中枢神经系...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍...为常染色体隐性遗传,而伴有幻觉特征的癫痫为常染色体显性遗传等。癫痫发作是大脑皮质神经元功能障碍的临床表现。首次癫痫发作的原因可以是:急性脑部功能性障碍:例如高热、代谢失调等,或结构性病变,如中枢神经系...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍