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  • 家族性抗维生素D 佝偻病

    ...酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异因子主要是发生在X染色体上,亦可以是染色体隐性遗传,患者有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位...

    词条疾病;肾脏内科
  • 低磷酸盐血症性佝偻病

    ...族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍为完全性而病情较重,女性有2个X染...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 原发性低磷酸盐血症性佝偻病

    ...族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍为完全性而病情较重,女性有2个X染...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 家族性抗维生素D骨软化症

    ...族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍为完全性而病情较重,女性有2个X染...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 家族性抗维生素D佝偻病

    ...族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍为完全性而病情较重,女性有2个X染...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 多发性肾小管功能障碍综合征

    ...因本病征至今病因不明,多数为染色体隐性遗传,个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病、半乳糖血症...

    词条疾病;儿科
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...因。遗传因素如X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病(为X伴性显性遗传病)或继发于其他病变如肿瘤等也可引起低磷血症。(1)抗癫痫药所致的佝偻病和骨软化症:自1965年Wright第1次提出抗癫痫药治疗的病人血碱性磷酸酶增高以来,...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...因。遗传因素如X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病(为X伴性显性遗传病)或继发于其他病变如肿瘤等也可引起低磷血症。(1)抗癫痫药所致的佝偻病和骨软化症:自1965年Wright第1次提出抗癫痫药治疗的病人血碱性磷酸酶增高以来,...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病
  • 第三章 营养缺乏性疾病--第一节 维生素D缺乏症

    ...变。  4.低血磷性抗维生素D佝偻病  系性联显性染色显性/隐性遗传性疾病,又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为(1)有家族史(2)多1岁后出现症状和体征...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;儿科学

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