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  • 康拉迪病

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • 亨纳曼综合征

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • 点状骨骺发育不良

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • 亨纳曼氏综合征

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • 先天性点状软骨发育不良

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • 先天性钙化性软骨发育不良

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • 骨骺点状发育不良

    ...陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨...

    词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • 腓骨肌萎缩症

    ...隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周...

    词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病

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