...症，在于它只影响红系细胞、白细胞和血小板正常。呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传。除多血症和脾肿大外常无阳性体征。血红蛋白可高达270g/L，红细胞压积80%，红细胞数10.00×1012/L。除头痛及嗜睡外常无症状。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期...质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科【摘要】目的探索远段肾小管性酸中毒（dRTA）的一些特殊临床表现，减少误诊和漏诊。方法回顾性研究、分析了4例RTA临床表现、治疗及误诊原因。结果4例误诊病例，均表现为高氯性代谢性酸中毒合并低钾血症，伴有不同程度肾...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第20期...利尿激素。（4）功能性肾小管疾病:①Bartter综合征:为常染色体隐性遗传性疾病，由于肾小管的钾转运缺陷，使钾从尿中排出增加，导致低钾血症。常自幼儿发病，有家族史。血压正常，血和尿醛固酮含量明显增加。但本患者成...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...被称为“分子警察。98.端粒（telomeres）：是一种位于染色体末端的DNA重复序列，它控制细胞的复制次数，细胞复制一次，其端粒就缩短一点，细胞复制一定次数后，端粒缩短使得染色体相互融合导致细胞死亡。端粒酶的存在...
参考资料医源资料库；医源习题集；病理学...的囊泡形成与增大以及细胞外基质异常有关的疾病[1]。常染色体显性遗传PKD(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)的发病率介于1/1000～1/400，是最常见的一种PKD[2]，占我国终末期肾衰竭病因的第4位。至少有3种基因Pkd1、Pkd2、Pkd3突...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第7期...脏疾病发展的影响，已成为分子肾脏病学的研究热点。常染色体显性遗传多囊性肾脏病（ADPKD）是最常见的肾脏遗传性疾病之一。迄今已发现了三种基因突变（PKD1、PKD2、PKD3）。IglesiasDM等在一个ADPKD家族中发现了另一种新的突变...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...病有遗传倾向，家族中有肾结石者占44％~52％，可能为常染色体显性遗传，而外显率不定，但也有学者认为系家族中同一饮食或环境因素引起［3］。本病的发病机制尚未明确。有认为［4］，本病与红细胞膜钙泵(Ca2+Mg2+ATP酶)活性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第13期...S）相鉴别。HS是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血，多呈常染色体显性遗传，极少数常染色体隐性型，家庭调查可帮助确立诊断。急性肾功能衰竭病因考虑与溶血，服用解热镇痛药有关，因存在肝肾多脏器受累，虽然抗核抗体，抗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第11期...血症及先天性胸腺发育不全等。(3)家族遗传性：本病为常染色体隐性或显性遗传，发生于同一家族或同胞兄弟中，国内曾有同胞经组弟三人发病的报道。(4)药物：如环胞素、丝裂霉素及避孕药。(5)其他：如合并于妊娠、器官移植...
参考资料求医问药；疾病手册；儿科