...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病...度，棘皮和乳头状瘤形成所致的遗传性皮肤病。本症为常染色体显性遗传，通常父母一方为患者(杂合子)，其子女的再发风险为50％，男女机会均等。临床主要表现及诊断依据：（1）皮损可于出生时、婴儿期或儿童期出现。掌跖...
词条疾病；皮肤性病科...些事实说明肿瘤发生中的遗传因素，然后再介绍瘤细胞的染色体和基因异常以及肿瘤发生的遗传机理。 第一节 肿瘤发生中的遗传因素 一、肿瘤的家族聚集现象 1．癌家族癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...尚不完全清楚，有家族发病趋势，经遗传学研究认为是常染色体显性遗传［2］。但临床亦见有散发病例。其基本病理改变是干骺端软骨肥大层细胞不能进行正常肥大、退变、进而骨化的过程。而骺板的其余各层软骨细胞仍在进...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第11期...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病