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  • 动态突变

    ...在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和G...

    词条
  • 慢性粒细胞白血病急变相关基因研究进展

    ...60年Nowell和Hungerford就在CML患者的白血病细胞中发现了费城染色体(Ph染色体)。1973年，Rowley等应用染色体分带技术，证明Ph染色体是由于t(9;22)(q34.1;q11.21)而形成的。　　位于9q34上的ABL原癌基因易位至22q11的BCR基因3′端，形成BCR-ABL融...

    参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学
  • 艾-荡综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...

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