...的遗传性疾病1.1釉质结构异常（Enamelstructuralabnormality）常染色体显性牙釉质发育不全是常见型，与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关［1］；常染色体隐性釉质发育不全，其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关［2］；此基因...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第12期...不良（periostealdysplasia）等，发病率为1∶28500［1］，是常染色体显性遗传，15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺（GAGS）基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第5期...当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...mǐxiēěrlóng疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述：米...
词条疾病；耳鼻喉科...良。指（趾）屈曲、并指（趾）。疾病描述：本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因所遗传。其特征是眼睛小、牙齿釉质发育不全及并指(趾)症，患者的小眼睛靠得很近并深沉，小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面...
词条疾病；皮肤性病科....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见...
词条疾病；儿科...先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征：出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，睫毛、阴毛、...
词条疾病；皮肤性病科...女性患者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传，只是在许多家系中为部分显性遗传，而在男性患者则更多见的是完全显性遗传，而且可以不止一种基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌...
词条疾病；皮肤性病科...转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年...
词条疾病；儿科...畸形较多见，它的病因主要为遗传因素（包括基因突变、染色体异常）和非遗传因素（如孕早期感染风疹病毒，接受X射线照射及某些药物的影响）。这些疾病有许多是在出生后或在生长发育过程中表现出来或需经X射线及化验室...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第9期