找到20条结果，用时0.071s
  • X连锁显性遗传

    ...文：X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因...

    词条
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

    词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
  • 老年低钙血症

    ...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...

    词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱
  • 老年人低血钙

    ...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...

    词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱
  • 老年人低钙血症

    ...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...

    词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病
  • 老年人低血钙症

    ...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...

    词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱
  • 老年人血钙过少

    ...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...

    词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱
  • 原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病

    ...与基因突变有关。文献中曾报道有几例家系调查，均呈常染色体显性遗传。近年来发现，在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中，第11对染色体的q13基因有重组及缺失。此外，放射线照射也可能致病...

    词条疾病；肾脏内科
  • 远端肾小管性酸中毒

    ...分原发性与继发性两类(表1)。原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外，其他先天性遗...

    词条疾病；肾脏内科

相关搜索：

筛选