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  • 晶体异位和脱位

    ...性晶体异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...

    词条疾病
  • WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断

    ...腺吸131I率升高。X线：膝、腕部均无化骨核唐氏综合征常染色体畸形，第21染色体为三体性（常染色体21三体综合征），胚胎性脑发育障碍病智力低下。特殊面容：鼻梁平坦，鼻小，眼裂小，两侧眼角上吊，舌尖伸出口外，表情愚...

    词条中华人民共和国卫生行业标准
  • 弹性痣

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维碎裂症

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 系统性弹力纤维病

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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