...有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体...
词条疾病...多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了...
词条疾病...形成，常见于深部静脉。本病发生率估计为1：16000，呈常染色体显性（或不完全显性）遗传，纯合子严重，表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血（DIC）和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体，基因长1...
词条遗传病；疾病...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文：autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病（autosomaldominantdisorder）致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双...
词条疾病；遗传病...rlóng疾病分类：耳鼻喉科疾病概述：米歇尔聋属常染色体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺如），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。疾病描述：米歇尔聋...
词条疾病；耳鼻喉科...骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner...
词条疾病；皮肤性病科...粒状角膜营养不良是一种角膜基质营养不良，属常染色体显性遗传。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。组织病理学的特征是，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。症...
词条疾病；眼科...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。临床表现：（一）尖头畸形头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部...
词条疾病...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁之间发...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍