...,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)。由这种致病基因导致的疾...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...是患者;(5)儿子若表型正常,后代都正常。 2.X-连锁显性遗传(X-linkeddominantinhertance) 由于控制性状的基因位于X染色体上,且为显性基因,女性有两条X染色体,只要有其中任何一条X染色体有此基因都会出现相应的性状...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学...有1/3先天性白内障是遗传性的(图2,图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。图2常染色体...
参考资料求医问药;疾病手册;眼科HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)[摘要]目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...
参考资料求医问药;疾病手册;眼科...实为完全显性且每代均有发病者的出现,并符合常染色体显性遗传系谱的特点。每代发病人数为同代同胞中的1/2左右[1],根据常染色体完全显性遗传的特征,该家系BDⅡ1、Ⅱ3、Ⅱ9的子代均有发病者。但Ⅱ9的子代Ⅲ9合并双手中、...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第17期...基因型已推定者,再发风险孟德尔定律推算。即常染色体显性遗传病再发风险为1/2(或50%),因绝大多数患者是显性基因的杂合子;常染色体隐性遗传病为1/4(或25%);X连锁隐性遗传病时,若母亲为携带者,男孩患病概率...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...fectatypeⅡ,DGIⅡ)又称乳光牙本质Ⅱ型,是一种常染色体显性遗传病,其基因定位于人类染色体4q21,目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(Dentinsialophosphoprotein,DSPP)突变有关,但存在遗传异质性[5]。临床表现:在一家...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期...理方法相似。该病的遗传性有3种不同的方式:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(D)和X染色体隐性遗传(XR)。本家系中只有同辈2例完全一致的病变情况,上三辈无类似病史,其2个妹妹无类似现象,不易判断出哪种...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第11期...理方法相似。该病的遗传性有3种不同的方式:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(D)和X染色体隐性遗传(XR)。本家系中只有同辈2例完全一致的病变情况,上三辈无类似病史,其2个妹妹无类似现象,不易判断出哪种...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第11期