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  • 第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式

    ...,可按遗传方式分为下列4种主要类型。  1.染色显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为染色显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)。由这种致病基因导致的疾...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 4-3性相关遗传

    ...是患者;(5)儿子若表型正,后代都正。  2.X-连锁显性遗传(X-linkeddominantinhertance)  由于控制性状的基因位于X染色体上,且为显性基因,女性有两条X染色体,只要有其中任何一条X染色体有此基因都会出现相应的性状...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学
  • 先天性白内障

    ...有1/3先天性白内障是遗传性的(图2,图3)。其中染色显性遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。图2染色体...

    参考资料求医问药;疾病手册;眼科
  • HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障

    HSF4基因突变导致染色显性遗传核性白内障(pdf)[摘要]目的鉴定一个延续5代染色显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第4期
  • 原发性视网膜色素变性

    ...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为染色显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...

    参考资料求医问药;疾病手册;眼科
  • 短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析

    ...实为完全显性且每代均有发病者的出现,并符合染色显性遗传系谱的特点。每代发病人数为同代同胞中的1/2左右[1],根据染色完全显性遗传的特征,该家系BDⅡ1、Ⅱ3、Ⅱ9的子代均有发病者。但Ⅱ9的子代Ⅲ9合并双手中、...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第17期
  • 第二节 再发风险在估计

    ...基因型已推定者,再发风险孟德尔定律推算。即染色显性遗传病再发风险为1/2(或50%),因绝大多数患者是显性基因的杂合子;染色体隐性遗传病为1/4(或25%);X连锁隐性遗传病时,若母亲为携带者,男孩患病概率...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现

    ...fectatypeⅡ,DGIⅡ)又称乳光牙本质Ⅱ型,是一种染色显性遗传病,其基因定位于人类染色体4q21,目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(Dentinsialophosphoprotein,DSPP)突变有关,但存在遗传异质性[5]。临床表现:在一家...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期
  • 先天性白内障一家系2例

    ...理方法相似。该病的遗传性有3种不同的方式:染色显性遗传(AD)、染色体隐性遗传(D)和X染色体隐性遗传(XR)。本家系中只有同辈2例完全一致的病变情况,上三辈无类似病史,其2个妹妹无类似现象,不易判断出哪种...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第11期
  • 先天性白内障一家系2例

    ...理方法相似。该病的遗传性有3种不同的方式:染色显性遗传(AD)、染色体隐性遗传(D)和X染色体隐性遗传(XR)。本家系中只有同辈2例完全一致的病变情况,上三辈无类似病史,其2个妹妹无类似现象,不易判断出哪种...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第11期

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