...，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...是患者；(5)儿子若表型正常，后代都正常。 2．X-连锁显性遗传（X-linkeddominantinhertance） 由于控制性状的基因位于X染色体上，且为显性基因，女性有两条X染色体，只要有其中任何一条X染色体有此基因都会出现相应的性状...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...有1/3先天性白内障是遗传性的(图2，图3)。其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，显性遗传占73％，隐性遗传占23％，尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。图2常染色体...
词条疾病HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)［摘要］目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制，近20～30年中，有了...
词条疾病...形成，常见于深部静脉。本病发生率估计为1：16000，呈常染色体显性（或不完全显性）遗传，纯合子严重，表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血（DIC）和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体，基因长1...
词条遗传病；疾病...实为完全显性且每代均有发病者的出现,并符合常染色体显性遗传系谱的特点。每代发病人数为同代同胞中的1/2左右［1］,根据常染色体完全显性遗传的特征,该家系BDⅡ1、Ⅱ3、Ⅱ9的子代均有发病者。但Ⅱ9的子代Ⅲ9合并双手中、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第17期