第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、...
词条疾病；儿科第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...46，X,i（Xq）。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。Turner综合征的发病机理是...
词条疾病；染色体异常人体细胞有46条染色体，每条都有特定的结构，而且携带着不同的基因。如果染色体形态或数目发生改变，或单个基因缺陷，都能使机体的许多部分发生病变，如因智能障碍所产生的各种综合征等。在每条染色体上大约负载着2000...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...要】 目的 应用荧光原位杂交(FISH)技术对人类早期胚胎染色体的嵌合型进行初步分析，并探讨胚胎染色体嵌合型对常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)成功率以及植入前诊断的影响。方法 对IVF-ET治疗周期中胚胎质量差、不适于胚胎...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...
词条疾病；内分泌科...T毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水肿胎，Barts胎尔水肿综合征64b...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...多数学者认为最常见的原因是自身免疫功能异常，其次为染色体或其它遗传因素，腮腺炎并发卵巢炎，物理因素和肿瘤化疗药物的使用等也可诱发POF。有学者认为POF患者的临床和病理变化并非绝对不可逆，可表现为阶段性和间歇...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...检测，直接将Bf-C4A-C4B的组合称补体型。 4.统计：按常染色体共显性遗传规律进行家系分析得出病人单倍型。等位基因频率和补体型频率用直接计数法算出。连锁不平衡参数(D值)按Dausset建立的DSM法(deltastandardmethod)计算。D值为0...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学