【摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查拼音：rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数...
词条疾病第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础词条分类：染色体染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信...
词条分类词条分类；染色体拼音：rǎnsètǐ英文：chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
词条生物学...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，其中男性性染色体异常核型11例，占34.4%...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...状态，原始反射消失，肌张力低下，不能自行进乳。后经染色体核型分析;47，XX，+18，父母染色体正常，患儿掌、腕骨摄片示正常。后家长放弃治疗，患儿生后26h死亡。 2讨论 18-三体综合征是次于先天愚型（21-三体综合征...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理